È di questi giorni la pubblicazione su Nature Review Gastroenterology & Hepatology (una delle più prestigiose riviste mediche a livello mondiale), di una rassegna dei recenti e più importanti studi genetici sulle malattie funzionali gastrointestinali, a firma del prof. Mauro D’Amato, Ordinario di Genetica Medica e Direttore del Dipartimento di Medicina e Chirurgia alla LUM.

Il Prof. D’Amato, rientrato in Italia dopo incarichi ad Oxford, Stoccolma, Bilbao e Melbourne, si occupa da anni dell’identificazione dei fattori genetici che predispongono a malattie comuni ma poco studiate come il colon irritabile (IBS), la stipsi, la diarrea ed altre spesso caratterizzate da dismotilità intestinale. I suoi studi (pubblicati su riviste internazionali di primo piano come Nature Genetics, Gastroenterology, Gut e altre) hanno permesso di evidenziare come piccoli cambiamenti nella sequenza del DNA (polimorfismi) possano contribuire ad aumentare il rischio di IBS attraverso l’alterazione della digestione di alcuni carboidrati, e una diminuita espressione di geni coinvolti nella peristalsi o nella comunicazione bi-direzionale tra cervello ed intestine più in generale. In particolare nel loro ultimo studio (pubblicata su Cell Genomics), il gruppo di ricerca del prof. D’Amato ha dimostrato anche che esistono dei geni che influenzano le nostre abitudini intestinali, ovvero con quale frequenza andiamo in bagno. «La scoperta è di fondamentale importanza», spiega il prof. D’Amato. «Grazie a questi risultati e con appositi studi di follow-up potremmo avere presto una batteria di nuovi bersagli farmacologici da sfruttare per il trattamento della stitichezza, della diarrea e delle comuni sindromi da dismotilità intestinale, come la sindrome dell'intestino irritabile, un disturbo che colpisce fino al 10% della popolazione in tutto il mondo».